dyskeratosis congenita ne demek?

Dyskeratosis congenita, deri bulguları ön planda olan kalıtsal bir sendromlar kümesidir: otosomal resessif, otosomal dominant ve X kromozomu bağlantılı resessif yollarla aktarılır. 14 fenotipi vardır. X kromozomuyla resessif geçiş gösteren fenotipinde (Zinsser-Cole-Engman sendromu; Hoyeraal-Hreidarsson sendromu) bulgular daha yoğundur. Revesz sendromu, dyskeratosis congenita olgularının kalıtım niteliği otosomal dominant olan fenotipidir.¹²³

Klinik bulgular

Tüm fenotiplerdeki 3 önemli ortak bulgu:⁴

• Ağız mukozasında lökoplakiler
• Deride garip pigmentasyonlar
• Bozuk yapıda tırnaklar (distrofi tırnaklar)

Fenotiplerde değişen oranlarda saptanan ortak bulgular:⁵⁶⁷⁸

• Gözyaşı kanalı darlığı (sürekli göz yaşarması)
• Dişlerde yaygın çürükler
• Dentisyonda aksamalar
• Dilde mavi renkleşme (otosomal resessiflerde)
• Deride hiperkeratoz alanları
• Erken yaşlanma bulguları (saçlarda erken kırlaşma ve dökülme)
• Kemik iliği yetmezliği (pansitopeni)
• Restriktif kardiyomiyopati
• Restriktif akciğer hastalığı
• Özofagus darlığı
• Karaciğerde fibrozis
• Testis atrofisi
• Kanser riski
• Erken ölüm riski

Kaynakça

Özel

Genel

• OMIM
• Maksillofasiyal Sendromlar

Orijinal kaynak: dyskeratosis congenita. Creative Commons Atıf-BenzerPaylaşım Lisansı ile paylaşılmıştır.

Footnotes

1. Bessler M, Wilson DB, Mason PJ. Dyskeratosis congenita. FEBS Letters, 584: 3831-3838, 2010 ↩

2. Walne AJ, Vulliamy T, Kirwan M, et al. Constitutional mutations in RTEL1 cause severe dyskeratosis congenita**.** American Journal of Human Genetics, 92: 448-453, 2013 ↩

3. Kirwan M, Dokal I. Dyskeratosis congenita**:** a genetic disorder of many faces. Clinical Genetics, 73: 103-112, 2008 ↩

4. ↩
5. ↩
6. ↩
7. ↩

8. James W,  Elston D,  Treat  J, Rosenbach M, Neuhaus I. Andrews' Diseases of the Skin. Clinical Dermatology.13th Edition, Elsevier, 2019 ↩

Kategoriler